El papel de la genetica en el albinismo, mejora su abordaje

Pese a que el mundo lleva conviviendo siglos y siglos con el albinisme. Incluso en nuestro país, los pacientes con esta enfermedad no tienen un acceso real al diagnostico precoz ni a un asesoración genético, como denuncia la Asociación Española de Genetica Humana (AEGH).

El albinismo es una enfermedad genética que hace que el organizations no pueda producir melanina. Esta condición afectaría a unas 3 000 personnes en Espagne, avec une incidence de 1 pour 17 000 habitants. Y pese a la creencia de que un albinos es exclusivement una persona de pelo muy claro, lo cierto es que afecta tanto a piel como a pelo y ojos, existiendo jusqu’à 22 types distincts d’albinisme, segun señala Lluís Montoliu, chercheur du CSIC spécialisé dans l’albinisme et directeur adjoint du Centre National de Biotechnologie (CNB).

Sin embargo, pese a ser lo más llamativo, la falta de pigmentation no es lo más preocupante, como refleksa la Dr. María José Trujillo Tiebas, jefa asociado del Service de Genetica del Hospital Universitario Fundación Jiménez Díaz de Madrid y socia de la AEGH. « El mayor problema que sufren es una discapacida visual ». Se trata de una hypoplasie fovéale, un bajo desarrollo de la rétine lo que réduire la agudeza visuelle y gêner fijar la mirada. Este síntoma está presente en todos los tipos de albinismo.

Los genetistas clínicos, representatos por la AEGH, « somos los encargados del correcto diagnostico de estos pacientes, dado qu’existen muchos genes implicados in la causa del albinismo y algunos de estos genes cursan con otras alteraciones.

Cada vez hay menos stigmatisation, pero se ha de seguir avanzo a nivel sanitario. Los genetistas clínicos, representatos por la AEGH, « somos los encargados del correcto diagnostico de estos pacientess, dado que existé beaucoup de gènes impliqués dans la cause de l’albinisme y algunos de estos genes cursan con otras alteraciones. Pour tanto, es cliniquement muy relevante identificar precozmente esta situación en el paciente albinos ».

« En base al diagnostico moléculaire, el genetista. » realiza un asesoración genetico personalizado en el paciente y en su familia, explicando los riesgos de transmission en la futura descendencia, las opciones reproductiveas para prevenirlo y los tratamientos novedosos para su enfermedad en particulier », a ajouté Trujillo. Esto permite al albinos poder « consultar libremente y de forma segura todo lo que le preoccupe respecto a su situación en un entorno sanitario y, así, evitar que adquiera información errónea, sesgada o incompleta ».

Sin embargo, como indica José Antonio résout Almela, vice presidente de la asociación ALBA, falta conocimiento del albinismo y de las condicions genéticas y frecuentes de este. « La existencia de una especialidad genetica clínica est fondamentale. Nos ayudaría a que los profesionales tuvieran más conocimiento, a la investigation, el diagnostico precoz y el tratamiento lo antes posible de los pacientes ». Porque actualmente existen recursos insufficiencyes.

« Ces patients, comme le reste des patients ayant des problèmes génétiques, bénéficieront de l’approbation de la spécialité car ils pourraient avoir accès à un diagnostic définitif au sein du SNS et, par conséquent, cela affectera autant que possible la gestion clinique du patient. tratamiento. Aussi al acceso regulado de toda la información necessaria para su planación de vida, que le sería procurado por los profesionales expertos en esta área, los genetistas, independiente del lugar en donde vivan », indique Trujillo. « Si tuviéramos más profesionales de la genetika taniríamos más información de diagnostico y podríamos progresar más en el conocimiento y posible tratamiento de esta y otras enfermedades », conclut Lluís Montoliu.

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