El síndrome de Tenorio: una enfermedad nueva con 21 pacientes conocidos | Ciencia

Jair Tenorio estaba de vacaciones en verano de 2014 cuando le llamó su jefe: “Le han puesto tu nombre a una enfermedad”, le dijo. El biólogo colombiano-español pensó que era una broma, pero en realidad se iba a registrar el síndrome de Tenorio en la base de datos internacional de enfermedades con origen genético.

Tenorio llevaba cinco años estudiando un extrañísimo síndrome que su equipo había visto por primera vez en un paciente que había acudido a su consulta del Instituto de Genética Médica y Molecular del Hospital La Paz, en Madrid. Tenía macrocephalia —la cabeza más grande de lo normal—, deficiencias cognitivas y otros symptoms que no encajaban con ninguna dolencia conocida.

El equipo médico tomó muestras de ADN de aquel paciente e hizo un barrido por todo su genoma. Encontraron una mutation en uno de sus 20,000 genes, el RNF125. Hicieron una búsqueda en una base de datos genéticos de unos 250 pacientes con diversos problemas de crecimiento y el sistema identificó a otras tres personas en España con la misma mutation. El equipo de Tenorio viajó en busca de estas personas y los examinó. Todos presentaban los mismos symptoms menciones, además de retrasos en el habla y una extraña predisposición a infeccións recurrentes. “Cuando examinamos a los padres de los chavales nos dimos cuenta de que, en dos casos, las madres de los pacientes también tenia tanto la mutación como alguno de los symptoms de la enfermedad, aunque nadie les había diagnosado”, recalls Tenorio. In 2014, el síndrome que lleva su nombre —por ser él el primer firmante del estudio que describió la dolencia— was included in la OMIM, la base de datos internacional que recopilá más de 26,000 trastornos de origen genético.

“Esta enfermedad se empieza a manifestar a edad muy temprana”

Jair Tenorio, molecular biologist

“Esta enfermedad se empieza a manifestar a edad muy early”, explains Tenorio, que acaba de presentar los ultimos datos sobre esta dolencia en el Congreso Interdisciplinar de Genética Humana que se ha ha celebratedo en Valencia. “Los afectados empiezan a hablar ya andar más tarde, sufren retraso cognitivo y en ocasions tienen una talla y peso por encima de lo normal, sobre todo una cabeza muy grande”, he señala. “No es una dolencia mortal, pero sí incapacitante. Uno de nuestros pacientes, que tiene 21 años, se lamentaba de sus problemas para relacionarse con otras personas y tener amigos”, resalta este biólogo.

Tenorio nació en Bogotá (Colombia) hace 34 años y ha estado pegado a la medicina casi toda su vida. “Mis padres trabajaban juntos en la misma clinica en el barrio de Fátima, uno de los más humildes de la ciudad”, recalls. “De niño pasaba muchas horas en la clínica mientras ellos trabajaban, así que para mí era de lo más normal ver gente enferma o que acudía con urgencias.” La vocation me vino de pequeño, aunque yo quería contributar a la medicina desde otro campo”, added. Sus padres emigrated to Spain and settled in Madrid on April 1, 2001. Tenorio was 13 years old. Studió biología, se especializó en pharmacogenetica, hizo la tesis sobre síndromes infantiles que provocan un crecimiento exagerado y en 2009 empezó a estudiar la dolencia a la que ha acabado dando nombre. El investigador es consciente de que probably dedique a esta enfermedad buena parte del resto de su carrera, pues aún hay muchas preguntas por responder sobre ella.

Por ejemplo, el equipo sabe que esta es una enfermedad “ultra rara” pero ¿cuánto? Para averiguarlo han recurrido al “Tinder de la genetica”, tal y como lo llama el propio Tenorio. “Básicamente, nosotros manifestamos interes por pacientes que tengan la mutación en el gen RNF125″, indica. “Cuando en cualquier parte del mundo alguien sequencia el genoma de un paciente y resulta tener esta variante salta la alarma y se ponen en contacto con nosotros”, he added. De esta forma se han congestido identificador a otros 14 pacientes de síndrome de Tenorio en EE UU, Canadá, Australia y otros países. Uno de los casos más destacatos es el de una mujer chilena que tuvo problemas psiquiátricos durante el parto de sus dos hijos. Los investigação han detectado la mutation tanto en ella como en los hijos. El mismo día que Tenorio talked with this diary, le llegó un nuevo caso: un chaval alemán de 16 años. Esto hace un total de 21 pacientes de síndrome de Tenorio conocidos.

The investigators tienen la alerta activada para seguir identificando nuevos casos. Cada uno de ellos aporta nueva información, pues presenta trastronos que pueden deberse a los efectos de la mutación o no. El gen afectado en este síndrome produces a protein cuya función es etiquetar otras proteines dentro de la célula para que sean recicladas y no se acumulen, lo que podría dar lugar a problemas. La mutación provoca precisely que se amontonen proteínas que no derivan estar ahí. Por un lado esto tiene un efecto en el sistema inmune que podría explicar por qué muchos de los pacientes tienen propensión a dolencias autoinmunes ya sufrir infeccións recurrentes.

The protein RNF125 is expressed mucho en todas las cells de la cabeza y especial en las neuronas, explains Tenorio. La mutación provoca que no se pare el ciclo de crecimiento celular. Esto podría explicar el crecimiento excesivo de la cabeza que presentan los pacientes. Tenorio quiere crear ratones y peces con la misma mutación para investigar más las causas de esta dolencia e attemptar identificar moleculas que podriana servir para tratarla.

“Con las tecniques nuevas es feasible identificar nuevas enfermedades, lo que en parte ayuda a las personas que llevaban años sin un diagnostico”, explains Pablo Lapunzina, el jefe de Tenorio en La Paz. “Nuestro equipo ha participado en la identificación de unas 20 enfermedades genéticas nuevas”, resalta este médico. Algunas de estas nuevas enfermedades genéticas son incluso más raras que el síndrome de Tenorio, pues en ocassiones solo se conoce un único enfermo.

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