“Los sistemas sanitarios deben otorgar mayor importanta a la genetica”

La muscular spinal atrophy (AME) es una enfermedad muy grave, neurodegenerative y de origen genético. Affecta a 2 de cada 100,000 inhabitantes. Antes de la apparition de los tratamientos era la primera causa de mortality infantil en menores de dos años por enfermedad de origen genético.

​La AME affects people of different ages and is characterized by serious muscular weakness. Puede provocare desde dificultamentes para ponerse en pie y caminar hasta impedir llevar a cabo funciones vitales básicas como tragar, sostener la cabeza o respirar.​

La Dra. Rocío Calvo, specialist in neuropediatrics at the Hospital Universitario de Málagaexplain a Innovaspain que los pacientes de atrophia muscular espinal carecen del gen SMN1. “Es el encargado de producir la proteina SMN.” Sin ella, las motoneuronas (neuronas responsables del movimiento) se deterioran y mueren. De ahí que la AME provoque un debilitamiento muscular progressiveo y generalizado”.

Señales de alarma

La doctora Calvo apunta que el diagnostico temprano es uno de los grandes retos a los que se enfrentan los profesionales. ¿Qué señales deben preoccuparnos? “Los bebés que padecen AME nacen normales, pero, poco a poco, se mueven menos. Por ejemplo, cada vez nos costaría menos cambiarle el pañal al bebé. Deja de patalear. A más edad, los signos son más sutiles, no siempre fáciles de detecter por los padres. Niños con 8-9 meses que se sientan, pero no empiezan a caminar. Esos meses de retraso en el diagnostico conllevan una pérdida irreparable de motoneuronas”.

De ahí que profesionales como Rocío Calvo y otros colleges incidan en la importancia de campañas que recuerden y actualicen las pautas que los medicos deben seguir en las revisiones rutinarias de sus pacientes infantiles. En esta línea, la Vuelta Ciclista a España 2022 and FundAME han puesto en marcha la initiative “Recorta tiempo a la AME” para visibilizar la importancia del diagnostico precoz en sus dos etapas contrarreloj. “Por ejemplo, si diagnosticamos a un niño con 2 años le evitaremos la silla de ruedas mientras que si lo hacemos cuando tiene 6 años será casi imposible”, señala Calvo.

La AME en el cribado neonatal

“Intentamos refrescar la memoria para que no se escape ningún signo de alarma. A veces la AME se diagnostica a partir de una prueba habitual de reflejos. Conviene forzar un poco el estado del tono muscular; hacer que el niño se levante o suba escalones… son cosas que no siempre con consideradas en la consulta”, detailed Calvo. La doctora ajeda a la equación la llegada de métodos más efficientas de diagnostico, even presintomaticos, como el cribado neonatal de la AMEuna realidad en Bélgica, Alemania, Taiwan y varios estados de EEUU.

En España, un proyecto del que forma parte del Hospital Universitario de Málaga, considera este cribado en Andalucía oriental. “Está dentro de la que todos conocémos como prueba del talón.” La hacemos a los 3-5 días de vida del recien nacido y es capaz de alertarnos sobre la presencia de enfermedades genéticas graves. Hasta el momento, la AME no estaba incluida porque no existían tratamientos efectivos con los que curarla. Padecerla suponía una muerte segura”.

La llave maestra de la medicina genetica

Por fortuna, el panorama ha mejorado substantialmente. Todo cambia con la incorporation de la medicina genética a su tratamiento. “Es de las primeras enfermedades donde no actuamos sobre los symptoms, sino que el foco está en modificar y corregir la lectura del gen para que produzca la proteinia correcta”.

Los primeros ensayos clínicos con fármacos efficientas datan de 2011. “Poco poco hemos sido capaces de determinar qué pacientes eran los más indicados para estos tratamientos, acumulamos experiencia y evidencias de la vida real”, points out Rocío Calvo.

La experta recuerda que, de los tres tratamientos génicos efectivos disponibles en el mundo, dos (en 2018 y 2021) han sido autorizos en España. “No son curativos, pero sí implican un antes y un después respecto a lo que vivíamos hace barely 10 años. El problema es que son muy caros. Existen unas pautas sobre quienes lo deben recibir de forma prioritaria que convendría revisar cada poco tiempo”.

Dos tratamientos efficacies

El tratamiento approved en 2018 modifica la lectura del gene SMN1 anómalo. “Le damos lo que le falta, empieza a producir la proteina SMN y por tanto protege las mononeuronas.” La completidade es que debe ser supplimentado cada 4 meses directamente en la médula. El paciente no se desvincula del hospital, aunque ellos y nosotros cogemos ritmo rapidamente”.

Respecto a la segunda terapia génica, approved en diciembre de 2021, Calvo detalla que hablamos de una úica dosis intravenosa. “Mediante un vector viral, introducimos en el organismo el gene que falta.” Este tratamiento puede crear una reacción inmune. No es válido para personas que hayan padecido una infección (por adenovirus) que produzca el virus introducido. Limita el número de beneficiarios porque es una infección muy habitual”.

Además del precio, la doctora cree que hay otros obstacles que superar. “Necesitamos más rodaje con estos tratamientos.” Desconocemos parte de los posibles efectos adversos y el recorrido a largo plazo del tratamiento. Nos hacen falta unos cuantos años más”.

Pese a todo, agada que no debemos caer en el error de desmerecer estos avances por estar ligados a una enfermedad rara. “Acumulamos conocimiento que será válido en el tratamiento de enfermedades tanto raras como comunes: fibrosis quistica, cáncer de mama, melanoma, diabetes o determinadas tipos de epilepsia”.

“¡Quién me iba a decir a mí que iba a formar parte de una revolución medica como la actual!”

Aunque las terapias génicas están en el centro del progreso en la lucha contra la enfermedad, Rocío Calvo asegura que alrededor de la AME actuán otros agentes indispensables. “Es una enfermedad que requiere interdisciplinariadad. Rehabilitación, physiotherapy, terapias respiratoryas, adaptaciones sociales y escolares, accessibility urbana… La implicación de los padres y unos servicios de salud eficientes también son imperatives”.

En el debe, la Dra. Rocío Calvo lamenta que el sistema sanitario español no otorgue a la medicina genética la importancia que merece. “Los clínicos curamos, pero más recursos en los diagnosticos geneticos favorería el diagnostico temprano de muchas enfermedades. Por muy rápidos que seamos los médicos, esto es un congreja en el que todo está conectado: no sirve de nada descubrir signos precozmente si el análisis genetico tarda dos meses en llegar. De ahí que los servicios de genética, microbiología o bioquímica deban tomar posiciones en la primera línea del entramado sanitario”.

La doctora added que “de poco servirá tener hospitales bonitos” si todo se ‘cocina’ de puertas para adentro. “Cada paso adelante debe ser parte de un dialog constante con los researchers, con las universidades y con los tecnólogos. Cuando progresamos, el mérito es de muchos. ¡Quién me iba a decir a mí que iba a formar parte de una revolución medica como la actual! Al cumplir los 40 pensé en bajar el ritmo, pero es imposible. Me puede la passion por lo que hago, aunque no estemos libres de sinsabores”.

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